Test genetico MTHFR
Esame del sangue per due varianti frequenti del gene MTHFR, coinvolto nel metabolismo dei folati
Conosciuto anche come
Definizione
Il test genetico MTHFR cerca in un campione di sangue le due varianti più frequenti del gene MTHFR, C677T e A1298C. Il gene contiene le istruzioni per l'enzima metilentetraidrofolato reduttasi, che aiuta l'organismo a utilizzare i folati. I folati e altre vitamine del gruppo B servono a degradare l'amminoacido omocisteina. Ogni persona ha due copie del gene, una da ciascun genitore.
| Parametro | Valore |
|---|---|
| Unità | nessun valore misurato; risultato espresso come genotipo (negativo o positivo) |
| Intervallo di riferimento | Nessun intervallo di riferimento in senso stretto: il risultato è negativo (nessuna delle due varianti frequenti C677T e A1298C trovata) oppure positivo, con l'indicazione di quale variante è presente in una o in entrambe le copie del gene. Presentazione e formulazione variano da laboratorio a laboratorio; conta il tuo referto. L'interpretazione spetta al tuo medico o alla tua medica. |
Definisci il tuo intervallo obiettivo personale con il tuo medico.
↓ Cosa significa un valore basso
Il test non fornisce un valore basso o alto, ma un risultato negativo o positivo. Negativo significa che nessuna delle due varianti frequenti è stata trovata. Se l'omocisteina è comunque elevata, secondo MedlinePlus è probabile un'altra causa, ad esempio una carenza di vitamine del gruppo B, alcuni farmaci, un'età più avanzata, l'ipotiroidismo o una malattia renale. Questo test non rileva le varianti rare del gene MTHFR; per cercarle si usano altri test genetici. L'interpretazione spetta al tuo medico o alla tua medica.
↑ Cosa significa un valore alto
Positivo significa che almeno una delle due varianti è stata trovata in una o in entrambe le copie del gene. Queste varianti sono frequenti; secondo i CDC, negli Stati Uniti le persone con una o due copie di C677T sono più numerose di quelle che non ne hanno nessuna. È improbabile che una variante in una sola copia del gene causi problemi di salute, e un risultato positivo non significa con certezza né un rischio maggiore di malattia né un'omocisteina elevata. Se l'omocisteina è elevata, secondo MedlinePlus due copie di C677T oppure una copia di C677T e una di A1298C probabilmente vi contribuiscono, mentre due copie di A1298C probabilmente no. Parla del risultato con il tuo medico o la tua medica.
Quando fare il test?
Nella maggior parte dei casi gli esperti non raccomandano di cercare le varianti frequenti. Il test viene talvolta richiesto quando l'omocisteina è elevata e, in più, un parente stretto è portatore di una variante MTHFR o in famiglia si sono verificate malattie cardiache o vascolari precoci. Altri motivi sono un trattamento previsto con metotrexato, per il quale il risultato può aiutare a scegliere la dose, e uno screening neonatale alterato per l'omocistinuria. Non serve alcuna preparazione.
Domande frequenti
Perché il test MTHFR spesso non è raccomandato? +
Secondo MedlinePlus, il trattamento di un'omocisteina elevata è lo stesso, sia che la causa sia una delle due varianti frequenti sia che non lo sia. Inoltre non è chiaro se l'omocisteina influenzi di per sé il rischio di coaguli o di malattie cardiache e vascolari precoci. Per questo alcuni esperti sconsigliano di usare il test a questo scopo.
Che cosa c'entra il gene MTHFR con l'omocisteina? +
L'enzima MTHFR aiuta l'organismo a utilizzare i folati, che insieme ad altre vitamine del gruppo B degradano l'omocisteina. Se una variante fa funzionare peggio l'enzima, il livello di omocisteina può salire. Non è certo che un'omocisteina elevata causi di per sé problemi di salute; alcuni studi mostrano che può danneggiare la parete interna dei vasi sanguigni, il che può aumentare il rischio di coaguli, malattie cardiache e ictus.
Le persone con una variante MTHFR possono utilizzare l'acido folico? +
Sì. L'agenzia di sanità pubblica statunitense CDC afferma che le persone con una variante MTHFR possono elaborare tutte le forme di folati, compreso l'acido folico. A parità di apporto di acido folico, i folati nel sangue di chi ha due copie di C677T sono in media solo circa il 16 % più bassi rispetto a chi non ha questa variante; secondo i CDC, per i folati nel sangue conta più l'apporto che il genotipo. Discuti le domande su alimentazione o integratori con il tuo medico o la tua medica.
Che differenza c'è con l'omocistinuria? +
L'omocistinuria è una malattia ereditaria rara che può portare a livelli molto alti di omocisteina. I sintomi compaiono di solito nel primo anno di vita, nelle forme lievi solo durante l'infanzia o più tardi. Può essere causata da varianti rare del gene MTHFR, che si cercano con test genetici diversi da quelli per C677T e A1298C.
Test genetico MTHFR
Fonti
Ultimo aggiornamento: 05 ottobre 2026
Queste informazioni hanno solo scopo orientativo e non sostituiscono il parere medico. Gli intervalli di riferimento possono variare in base al laboratorio, al metodo e al paese.