MTHFR-Gentest
Bluttest auf zwei häufige Varianten im MTHFR-Gen, das am Folatstoffwechsel beteiligt ist
Auch bekannt als
Definition
Der MTHFR-Gentest prüft eine Blutprobe auf die zwei häufigsten Varianten im MTHFR-Gen, C677T und A1298C. Das Gen enthält den Bauplan für das Enzym Methylentetrahydrofolat-Reduktase, das dem Körper hilft, Folat zu verwerten. Folat und andere B-Vitamine werden gebraucht, um die Aminosäure Homocystein abzubauen. Jeder Mensch trägt zwei Kopien des Gens, je eine von Mutter und Vater.
| Parameter | Wert |
|---|---|
| Einheit | kein Messwert; Ergebnis als Genotyp (negativ oder positiv) |
| Referenzbereich | Kein Referenzbereich im engeren Sinn: Das Ergebnis lautet negativ (keine der beiden häufigen Varianten C677T und A1298C gefunden) oder positiv, mit Angabe, welche Variante in einer oder beiden Genkopien vorliegt. Darstellung und Formulierung unterscheiden sich je nach Labor; maßgeblich ist dein eigener Befund. Die Einordnung übernimmt deine Ärztin bzw. dein Arzt. |
Deinen persönlichen Zielbereich legst du mit deiner Ärztin oder deinem Arzt fest.
↓ Was ein niedriger Wert bedeutet
Der Test liefert keinen niedrigen oder hohen Messwert, sondern ein negatives oder positives Ergebnis. Negativ heißt: Keine der beiden häufigen Varianten wurde gefunden. Ist das Homocystein trotzdem erhöht, hat das laut MedlinePlus wahrscheinlich eine andere Ursache, etwa einen Mangel an B-Vitaminen, bestimmte Medikamente, ein höheres Alter, eine Schilddrüsenunterfunktion oder eine Nierenerkrankung. Seltene MTHFR-Varianten erfasst dieser Test nicht; nach ihnen wird mit anderen Gentests gesucht. Die Einordnung übernimmt deine Ärztin bzw. dein Arzt.
↑ Was ein hoher Wert bedeutet
Positiv heißt: Mindestens eine der beiden Varianten wurde in einer oder beiden Genkopien gefunden. Solche Varianten sind häufig; in den USA tragen laut CDC mehr Menschen eine oder zwei Kopien von C677T als keine. Eine Variante in nur einer Genkopie führt wahrscheinlich nicht zu gesundheitlichen Problemen, und ein positives Ergebnis bedeutet weder sicher ein erhöhtes Krankheitsrisiko noch sicher ein erhöhtes Homocystein. Ist das Homocystein erhöht, sind laut MedlinePlus zwei Kopien von C677T oder je eine Kopie von C677T und A1298C wahrscheinlich daran beteiligt, zwei Kopien von A1298C dagegen wahrscheinlich nicht. Besprich das Ergebnis mit deiner Ärztin bzw. deinem Arzt.
Wann testen?
Fachleute empfehlen den Test auf die häufigen Varianten in den meisten Fällen nicht. Veranlasst wird er mitunter, wenn ein erhöhtes Homocystein vorliegt und zusätzlich eine nahe verwandte Person eine MTHFR-Variante trägt oder in der Familie früh Herz- oder Gefäßerkrankungen aufgetreten sind. Weitere Anlässe sind eine geplante Behandlung mit Methotrexat, bei der das Ergebnis die Dosiswahl unterstützen kann, und ein auffälliges Neugeborenen-Screening auf Homocystinurie. Eine Vorbereitung ist nicht nötig.
Häufige Fragen
Warum wird der MTHFR-Test oft nicht empfohlen? +
Laut MedlinePlus unterscheidet sich die Behandlung eines erhöhten Homocysteins nicht danach, ob eine der beiden häufigen Varianten die Ursache ist. Zudem ist unklar, ob Homocystein das Risiko für Blutgerinnsel oder frühe Herz- und Gefäßerkrankungen selbst beeinflusst. Einige Fachleute raten deshalb davon ab, den Test zu diesem Zweck einzusetzen.
Was hat das MTHFR-Gen mit Homocystein zu tun? +
Das MTHFR-Enzym hilft dem Körper, Folat zu verwerten, das zusammen mit anderen B-Vitaminen Homocystein abbaut. Arbeitet das Enzym wegen einer Variante weniger gut, kann der Homocysteinspiegel steigen. Ob ein erhöhtes Homocystein selbst Gesundheitsprobleme verursacht, ist nicht sicher; einige Studien zeigen, dass es die Innenwand der Blutgefäße schädigen kann, was das Risiko für Blutgerinnsel, Herzerkrankungen und Schlaganfall erhöhen kann.
Können Menschen mit einer MTHFR-Variante Folsäure verwerten? +
Ja. Die US-Gesundheitsbehörde CDC hält fest, dass Menschen mit einer MTHFR-Variante alle Formen von Folat verarbeiten können, auch Folsäure. Bei gleicher Folsäurezufuhr liegt das Blutfolat bei zwei Kopien von C677T im Mittel nur etwa 16 % niedriger als ohne diese Variante; für den Folatspiegel im Blut ist die Zufuhr laut CDC wichtiger als der Genotyp. Fragen zu Ernährung oder Präparaten besprichst du mit deiner Ärztin bzw. deinem Arzt.
Was ist der Unterschied zur Homocystinurie? +
Homocystinurie ist eine seltene Erbkrankheit, die zu sehr hohen Homocysteinwerten führen kann. Beschwerden zeigen sich meist im ersten Lebensjahr, in milden Fällen erst in der Kindheit oder später. Sie kann durch seltene MTHFR-Varianten entstehen, nach denen mit anderen Gentests gesucht wird als nach C677T und A1298C.
MTHFR-Gentest
Quellen
Zuletzt aktualisiert: 05. Oktober 2026
Diese Informationen dienen nur der Orientierung und ersetzen keine ärztliche Beratung. Referenzbereiche können je nach Labor, Methode und Land variieren.