Prueba genética MTHFR
Análisis de sangre de dos variantes frecuentes del gen MTHFR, implicado en el metabolismo del folato
También conocido como
Definición
La prueba genética MTHFR analiza una muestra de sangre en busca de las dos variantes más frecuentes del gen MTHFR, C677T y A1298C. El gen contiene las instrucciones para la enzima metilentetrahidrofolato reductasa, que ayuda al cuerpo a aprovechar el folato. El folato y otras vitaminas B son necesarios para degradar el aminoácido homocisteína. Cada persona tiene dos copias del gen, una de cada progenitor.
| Parámetro | Valor |
|---|---|
| Unidad | sin valor medido; resultado expresado como genotipo (negativo o positivo) |
| Rango de referencia | No hay intervalo de referencia en sentido estricto: el resultado es negativo (no se encontró ninguna de las dos variantes frecuentes C677T y A1298C) o positivo, indicando qué variante está presente en una o en ambas copias del gen. La presentación y la redacción varían según el laboratorio; lo que cuenta es tu propio informe. Tu médico o médica interpreta el resultado. |
Define tu rango objetivo personal con tu médico o médica.
↓ Qué significa un valor bajo
La prueba no da un valor bajo o alto, sino un resultado negativo o positivo. Negativo significa que no se encontró ninguna de las dos variantes frecuentes. Si aun así la homocisteína está elevada, según MedlinePlus es probable otra causa, por ejemplo falta de vitaminas B, ciertos medicamentos, una edad avanzada, hipotiroidismo o una enfermedad renal. Esta prueba no detecta variantes raras del gen MTHFR; para buscarlas se usan otras pruebas genéticas. Tu médico o médica interpreta el resultado.
↑ Qué significa un valor alto
Positivo significa que se encontró al menos una de las dos variantes en una o en ambas copias del gen. Estas variantes son frecuentes; según los CDC, en Estados Unidos hay más personas con una o dos copias de C677T que sin ninguna. Es poco probable que una variante en una sola copia del gen cause problemas de salud, y un resultado positivo no implica con seguridad ni un mayor riesgo de enfermedad ni una homocisteína elevada. Si la homocisteína está elevada, según MedlinePlus dos copias de C677T o una copia de C677T y otra de A1298C probablemente contribuyen a ello, mientras que dos copias de A1298C probablemente no. Habla del resultado con tu médico o médica.
¿Cuándo hacerse el análisis?
En la mayoría de los casos, los expertos no recomiendan buscar las variantes frecuentes. A veces se solicita cuando la homocisteína está elevada y, además, un familiar cercano tiene una variante MTHFR o en la familia ha habido enfermedades cardíacas o vasculares precoces. Otros motivos son un tratamiento previsto con metotrexato, en el que el resultado puede ayudar a elegir la dosis, y un cribado neonatal alterado para homocistinuria. No se necesita preparación.
Preguntas frecuentes
¿Por qué a menudo no se recomienda la prueba MTHFR? +
Según MedlinePlus, el tratamiento de una homocisteína elevada es el mismo tanto si una de las dos variantes frecuentes es la causa como si no. Además, no está claro si la homocisteína influye por sí misma en el riesgo de coágulos o de enfermedades cardíacas y vasculares precoces. Por eso, algunos expertos desaconsejan usar la prueba con este fin.
¿Qué relación hay entre el gen MTHFR y la homocisteína? +
La enzima MTHFR ayuda al cuerpo a aprovechar el folato, que junto con otras vitaminas B degrada la homocisteína. Si una variante hace que la enzima funcione peor, el nivel de homocisteína puede subir. No es seguro que una homocisteína elevada cause por sí misma problemas de salud; algunos estudios muestran que puede dañar la pared interna de los vasos sanguíneos, lo que puede aumentar el riesgo de coágulos, enfermedad cardíaca e ictus.
¿Pueden las personas con una variante MTHFR aprovechar el ácido fólico? +
Sí. La agencia de salud pública estadounidense CDC señala que las personas con una variante MTHFR pueden procesar todas las formas de folato, incluido el ácido fólico. Con la misma ingesta de ácido fólico, el folato en sangre de quienes tienen dos copias de C677T es de media solo un 16 % más bajo, aproximadamente, que en quienes no tienen esta variante; según los CDC, la ingesta influye más que el genotipo en el folato en sangre. Consulta tus dudas sobre alimentación o suplementos con tu médico o médica.
¿En qué se diferencia de la homocistinuria? +
La homocistinuria es una enfermedad hereditaria rara que puede provocar niveles muy altos de homocisteína. Los síntomas suelen aparecer en el primer año de vida y, en los casos leves, solo en la infancia o más tarde. Puede deberse a variantes raras del gen MTHFR, que se buscan con pruebas genéticas distintas de las de C677T y A1298C.
Prueba genética MTHFR
Fuentes
Última actualización: 05 de octubre de 2026
Esta información es solo orientativa y no sustituye el consejo médico. Los rangos de referencia pueden variar según el laboratorio, el método y el país.