Test génétique MTHFR
Analyse de sang recherchant deux variants fréquents du gène MTHFR, impliqué dans le métabolisme des folates
Autres noms
Définition
Le test génétique MTHFR recherche dans un échantillon de sang les deux variants les plus fréquents du gène MTHFR, C677T et A1298C. Ce gène porte les instructions pour fabriquer l'enzyme méthylènetétrahydrofolate réductase, qui aide l'organisme à utiliser les folates. Les folates et d'autres vitamines B servent à dégrader un acide aminé, l'homocystéine. Chacun porte deux copies du gène, une de chaque parent.
| Paramètre | Valeur |
|---|---|
| Unité | pas de valeur mesurée ; résultat exprimé en génotype (négatif ou positif) |
| Plage de référence | Pas d'intervalle de référence au sens habituel : le résultat est négatif (aucun des deux variants fréquents C677T et A1298C trouvé) ou positif, avec l'indication du variant présent sur une ou sur les deux copies du gène. La présentation et la formulation varient selon les laboratoires ; c'est ton propre compte rendu qui compte. Ton médecin replace le résultat dans son contexte. |
Définis ta plage cible personnelle avec ton médecin.
↓ Ce que signifie une valeur basse
Le test ne donne pas de valeur basse ou haute, mais un résultat négatif ou positif. Négatif signifie qu'aucun des deux variants fréquents n'a été trouvé. Si l'homocystéine est malgré tout élevée, MedlinePlus indique qu'une autre cause est probable, par exemple un manque de vitamines B, certains médicaments, un âge plus avancé, une hypothyroïdie ou une maladie rénale. Ce test ne détecte pas les variants rares du gène MTHFR ; on les recherche avec d'autres tests génétiques. Ton médecin replace le résultat dans son contexte.
↑ Ce que signifie une valeur élevée
Positif signifie qu'au moins un des deux variants a été trouvé sur une ou sur les deux copies du gène. Ces variants sont fréquents ; selon les CDC, aux États-Unis, plus de personnes portent une ou deux copies de C677T qu'aucune. Un variant sur une seule copie du gène a peu de chances de causer des problèmes de santé, et un résultat positif ne signifie ni à coup sûr un risque accru de maladie, ni à coup sûr une homocystéine élevée. Si l'homocystéine est élevée, MedlinePlus indique que deux copies de C677T ou une copie de C677T et une de A1298C y contribuent probablement, mais pas deux copies de A1298C. Parle du résultat avec ton médecin.
Quand tester ?
Dans la plupart des cas, les experts ne recommandent pas de rechercher les variants fréquents. Le test est parfois prescrit lorsque l'homocystéine est élevée et qu'en plus un proche parent porte un variant MTHFR ou que des maladies cardiaques ou vasculaires précoces sont survenues dans la famille. D'autres motifs sont un traitement prévu par méthotrexate, pour lequel le résultat peut aider à choisir la dose, et un dépistage néonatal anormal de l'homocystinurie. Aucune préparation n'est nécessaire.
Questions fréquentes
Pourquoi le test MTHFR est-il souvent déconseillé ? +
Selon MedlinePlus, le traitement d'une homocystéine élevée est le même, que l'un des deux variants fréquents en soit la cause ou non. De plus, on ne sait pas si l'homocystéine influence elle-même le risque de caillots sanguins ou de maladies cardiaques et vasculaires précoces. Certains experts déconseillent donc d'utiliser le test dans ce but.
Quel est le lien entre le gène MTHFR et l'homocystéine ? +
L'enzyme MTHFR aide l'organisme à utiliser les folates, qui dégradent l'homocystéine avec d'autres vitamines B. Si un variant fait moins bien fonctionner l'enzyme, le taux d'homocystéine peut augmenter. On ne sait pas avec certitude si une homocystéine élevée cause elle-même des problèmes de santé ; certaines études montrent qu'elle peut abîmer la paroi interne des vaisseaux sanguins, ce qui peut augmenter le risque de caillots, de maladie cardiaque et d'AVC.
Les personnes porteuses d'un variant MTHFR peuvent-elles utiliser l'acide folique ? +
Oui. L'agence de santé publique américaine CDC indique que les personnes porteuses d'un variant MTHFR peuvent transformer toutes les formes de folates, y compris l'acide folique. Pour un même apport en acide folique, le taux de folates sanguins des personnes portant deux copies de C677T n'est en moyenne qu'environ 16 % plus bas que chez les personnes sans ce variant ; selon les CDC, l'apport compte davantage que le génotype pour le taux sanguin. Parle de tes questions sur l'alimentation ou les compléments avec ton médecin.
Quelle différence avec l'homocystinurie ? +
L'homocystinurie est une maladie héréditaire rare qui peut entraîner des taux d'homocystéine très élevés. Les symptômes apparaissent généralement au cours de la première année de vie, dans les formes légères seulement pendant l'enfance ou plus tard. Elle peut être due à des variants rares du gène MTHFR, recherchés avec d'autres tests génétiques que C677T et A1298C.
Test génétique MTHFR
Sources
Dernière mise à jour: 05 octobre 2026
Ces informations sont fournies à titre indicatif uniquement et ne remplacent pas un avis médical. Les plages de référence peuvent varier selon le laboratoire, la méthode et le pays.